เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจที่เติบโตในจานชีพจรเป็นจังหวะ

การกลายพันธุ์ของโปรตีนในซองจดหมายนิวเคลียร์จึงไม่เกี่ยวข้องกับการบีบตัวของหัวใจในการแก้ปริศนานักวิจัยจำเป็นต้องศึกษาการกลายพันธุ์แบบเคลือบในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ การเพิ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อจากหัวใจของผู้ป่วยซึ่งเป็นวิธีการทางการแพทย์ที่รุกรานนั้นไม่ใช่ตัวเลือกที่ดี เนื้อเยื่อของเมาส์เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่ง แต่การค้นพบของเมาส์นั้นไม่ได้อยู่ในมนุษย์เสมอไป

แต่นักวิทยาศาสตร์ได้สร้างเซลล์หัวใจโดยหันกลับนาฬิกาบนเซลล์ผิวที่ได้รับจากผู้ป่วยเพื่อสร้างเซลล์ต้นกำเนิดซึ่งสามารถกลายเป็นเซลล์เฉพาะที่พบได้ทั่วร่างกาย ในขณะที่นักวิจัยใช้เซลล์ผิวในการศึกษาวูกล่าวว่าเทคนิคเดียวกันนี้สามารถทำได้ด้วยเลือด 10 มิลลิลิตรประมาณสองช้อนชา เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจที่เติบโตในจานชีพจรเป็นจังหวะเช่นเดียวกับที่พวกเขาทำในร่างกาย แต่เซลล์จากสมาชิกในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ที่เคลือบและประวัติของพองเต้นจังหวะออกอย่างเห็นได้ชัดและมีกิจกรรมไฟฟ้าที่ผิดปกติ ข้อบกพร่องสามารถแก้ไขได้โดยการแลกเปลี่ยนในสำเนาปกติของยีนด้วยเทคโนโลยีการแก้ไขยีน การแนะนำการกลายพันธุ์ในเซลล์จากผู้ป่วยที่มีสุขภาพทำให้เซลล์เหล่านั้นเต้นตามจังหวะเช่นกัน เซลล์ที่มีการกลายพันธุ์แบบเคลือบมีระดับแคลเซียมที่ผิดปกติซึ่งเป็นไอออนสำคัญที่ควบคุมการหดตัวของกล้ามเนื้อ